¿Que es el síndrome de Moebius?
Cuadro Clínico
Las personas con síndrome de Moebius tienen parálisis de la mayor parte de los músculos de la cara esto se debe a que en su cerebro no existen los nucleos del nervio facial (par VII).
Generalmente, además del par VII hay parálisis de otros nervios craneales. Estos nervios son los encargados de mover los pequeños músculos que están en toda la cara, por ej. En la frente, parpados, mejillas, ojos, labios, lengua, paladar, etc.
Al no poder mover estos músculos tienen una cara inexpresiva, no pueden sonreir ni cerrar los ojos con fuerza, tampoco pueden mover los ojos hacia los lados, y además se le dificulta la deglución y el habla.
Debido a que la anomalía en los pares craneales ocurre temprano en la gestación, ya el feto tiene poco movimiento de algunas estructuras, lo que causa algunas anomalías menores como mandíbula pequeña (micrognatia), alteraciones en la forma de los parpados, orejas prominentes, lengua pequeña. También se asocia con frecuencia a contracciones o a malformaciones en las extremidades.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico, y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil reconocer un síndrome de Moebius, por lo que en ocasiones el diagnóstico se retrasa. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” ó “retraso psicomotor”. En algunos casos, la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son niños con algún tipo de defecto visual ó incluso ciegos. Todo esto puede llevar en algunos casos a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal.
La prueba médica que más puede ayudar en el diagnóstico inicial es la Electromiografía facial, que puede realizarse ya desde los primeros días de vida y mostrará un patrón de afectación en el territorio inervado por el nervio facial.
¿QUE PROBLEMAS PUEDEN TENER LAS PERSONAS CON S. DE MOEBIUS?
- La falta de movilidad de la musculatura facial es la alteración más característica y definitoria del síndrome de Moebius y es debida a la alteración bilateral del nervio facial. Es la causante de la inexpresividad de la cara, con ausencia de sonrisa-llanto aparente, además de la típica “cara de máscara”. Hay que tener en cuenta que el nervio facial lleva el impulso nervioso a todos los músculos que controlan la mímica facial: Frente, párpados, cejas, cara, labios, barbilla. La afectación del nervio facial no siempre es completa, casi un 50% de afectados presentan afectación asimétrica, con alguna zona de la cara que mantiene alguna capacidad de movilidad. En estos casos, un patrón de afectación muy constante es que las zonas superiores faciales, como frente, cejas y párpados, aparecen más intensamente afectadas que las zonas inferiores de labios y mentón.
- La falta de movilidad de los músculos de los párpados producirá mala humidificación del ojo por la ausencia de parpadeo, con el consiguiente peligro de desarrollar ulceras corneales. Para evitar esto es conveniente el uso de gotas humidificantes (“lágrimas artificiales”) desde los primeros días de vida. Para la protección de los ojos será muy útil también el uso de gafas que proporcionen protección frente a la luz solar y las partículas aéreas.
Otro de los problemas asociados es la imposibilidad de mover lateralmente el ojo. Se debe a la afectación del nervio oculomotor externo y producirá estrabismo convergente (ojos “bizcos”). Es la otra alteración característica del síndrome de Moebius, aunque no todos la tienen necesariamente. Esta alteración, que afecta únicamente al movimiento lateral del ojo, aunque requiere control por un oftalomólogo, no supone ningun problema especial para la vida diaria.
Un aspecto a destacar es que la capacidad visual es siempre normal, pues el nervio de la visión, nervio óptico, no está afectado en el s. de Moebius.
- En los primeros meses de vida se pueden presentar dificultades para la alimentación, con vómitos, toses y crisis de atragantamiento. En algunos casos puede ser necesaria la alimentación a través de una sonda nasogástrica, e incluso, en casos extremos, a través de un tubo de gastrostomía (Tubo de plastico conectado directamente, a traves de la piel, al estómago). En la mayor parte de éstos casos, la capacidad de alimentación mejora con el crecimiento y se consigue finalmente la alimentación oral normal.
- Es frecuente la hipotonía (tono muscular bajo) en los primeros meses de vida. Casi en el 80% de casos se detecta este problema y su origen parece estar en la afectación de unas vias nerviosas (via piramidal) que tambien pasan por el tronco cerebral. En la mayor parte de casos la hipotonía no suele ser intensa y mejora a lo largo del primer año de vida, no obstante en los casos mas intensos se debe recurrir a fisioterapia. La hipotonía puede hacer que el niño/a afectado por s. Moebius alcance los pasos normales del desarrollo (mantener la cabeza, mantenerse sentado, lanzarse a caminar solo ...) un poco mas tarde que los demas niños.
- Los afectados por el síndrome también pueden presentar disartria (problemas en la articulación del lenguaje), debido a las dificultades en el movimiento de los labios, a lo que pueden sumarse dificultades en la movilidad de la lengua (afectación del nervio XII) ó del paladar (nervio X). Los principales problemas se dan al pronunciar palabras que requieren un movimiento normal de ambos labios como son los sonidos con las letras P, B, M, y sonidos que requieren fricción de la lengua contra el paladar, que son los sonidos R, FR, PR. Estos problemas se manejan con tratamiento rehabilitador de la voz (Logopedia)
- Puede darse maloclusión dental (al cerrar la boca, los dientes de las arcadas dentales superior e inferior no se alinean paralelamente y se montan unos sobre otros), y se debe manejar con el adecuado tratamiento de ortodoncia y/ó máxilo-facial. Tambien son mas frecuentes las caries dentales ya que el mal cierre labial hace que la boca se reseque con facilidad y se pierda el efecto protector de la saliva, lo que favorece la aparición de caries. Es importante el aprendizaje temprano del cepillado de dientes después de las comidas y la consulta periódica con el dentista.
- El pie zambo es la malformación esquelética más frecuentemente asociada al Moebius (casi un 25% lo tienen) y puede causar trastornos en la marcha. Debe ser tratado precozmente en una Unidad de Trauma/Ortopedia Infantil.
- La hipoplasia del pectoral (anomalía de Poland), si es intensa y causa mucho problema estético, puede corregirse con cirugía plástica. Este tipo de intervenciones deben plantearse cuando el afectado sea adulto y tenga capacidad para decidir por él mismo.
- Debido a que en el síndrome de Moebius la zona afectada es el tronco cerebral, o sea la zona donde se sitúan los núcleos de los nervios craneales, hay posibilidad de que en ciertos casos, se afecten también las zonas donde están situados los núcleos nerviosos que controlan la respiración. Por otra parte, las anomalías orales y mandibulares pueden contribuir a que los niños/as afectados mantengan una respiración menos eficaz de lo normal, sobre todo durante el sueño. Por todo esto, es importante realizar, en los primeros meses de vida, estudios de ventilación durante el sueño (polisomnografía).
Fuente
Tratamiento
El tratamiento debe iniciarse precozmente; consiste fundamentalmente en: terapia física para el mejor uso de los músculos funcionales; terapia de lenguaje; y apoyo psicológico, cuando es necesario, para ayudar al niño y a la familia a adaptarse a la situación.
No hay ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius. El cuidado de los niños afectados requiere de un equipo multidisciplinario que debería incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Traumatología/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. A medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) y del psicólogo, será muy importante para la integración social y laboral.
Un cirujano plástico canadiense, el Dr. Ronald M. Zuker, ha puesto a punto una intervención de cirugía plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, con la cual se consigue que las personas con Síndrome de Moebius logren movilizar un pequeño músculo facial que les permite un mejor cierre labial así como realizar el movimiento de sonrisa. La edad ideal para este tipo de intervención parece estar entre los 5-6 años, aunque puede hacerse a cualquier edad.
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